Le monohybridisme est l'étude de la transmission héréditaire d'un seul caractère à la fois. Mendel a croisé deux lignées pures (parents P) différant par un caractère : P × p → une génération F1 homogène (tous les individus identiques, portant le caractère dominant) → puis F1 × F1 → une génération F2 où les deux phénotypes réapparaissent dans la proportion théorique 3 : 1 (3 dominants pour 1 récessif).
Le dihybridisme porte sur la transmission simultanée de deux caractères. Lorsque les deux gènes sont indépendants (portés par des paires de chromosomes différentes), la génération F2 présente quatre classes phénotypiques dans la proportion théorique 9 : 3 : 3 : 1.
Il y a codominance lorsque les deux allèles d'un gène s'expriment simultanément et de façon égale chez l'individu hétérozygote, sans qu'aucun ne domine l'autre. Le phénotype de l'hétérozygote n'est donc ni celui d'un homozygote dominant, ni celui d'un homozygote récessif : c'est un phénotype intermédiaire ou combiné.
Le système sanguin ABO chez l'homme : les allèles IA et IB sont codominants. Un individu de génotype IAIB exprime simultanément les deux antigènes A et B à la surface de ses globules rouges : son groupe sanguin est AB.
Un gène létal possède un allèle dont la présence, généralement à l'état homozygote, entraîne la mort de l'individu avant la naissance ou en très bas âge. Une classe génotypique (et donc phénotypique) disparaît alors de la descendance observée, ce qui modifie les proportions théoriques attendues (par exemple 3:1 devient 2:1).
L'épistasie est le phénomène par lequel un gène, dit épistatique, masque ou modifie l'expression phénotypique d'un autre gène, dit hypostatique, situé à un locus différent. Les proportions théoriques du dihybridisme classique (9:3:3:1) sont alors regroupées différemment (par exemple 9:3:4 ou 12:3:1 selon le type d'épistasie).
Il y a complémentarité lorsque deux gènes différents doivent être simultanément présents (à l'état dominant, par exemple) pour qu'un phénotype particulier puisse s'exprimer. En l'absence de l'un ou de l'autre (ou des deux), un phénotype différent apparaît.
Certains gènes sont portés par les chromosomes sexuels (X ou Y) et non par les autosomes. Leur transmission diffère alors selon le sexe de l'individu, car les mâles (XY) ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes portés par X (ils sont hémizygotes), alors que les femelles (XX) en possèdent deux.
Le daltonisme et l'hémophilie sont des maladies dont les gènes sont portés par le chromosome X, transmis selon un mode récessif lié au sexe.
Plusieurs gènes indépendants peuvent contribuer, de façon additive (chacun apportant une petite dose), à l'expression d'un même caractère quantitatif présentant une variation continue. C'est le cas, par exemple, de la couleur de la peau chez l'homme, qui résulte de l'action cumulée de plusieurs gènes.
Thomas Hunt Morgan a réalisé ses travaux sur la drosophile (mouche du vinaigre), un organisme au cycle de reproduction court et facile à élever en laboratoire. Ses résultats ont mis en évidence des exceptions au principe de ségrégation indépendante de Mendel : certains gènes ne se répartissent pas indépendamment dans la descendance.
Des gènes situés sur un même chromosome ont tendance à être transmis ensemble à la descendance : on dit qu'ils sont liés (linkés). Ils ne suivent donc pas la loi de ségrégation indépendante, contrairement aux gènes portés par des paires de chromosomes différentes.
Lors de la prophase I de la méiose, un échange de segments chromosomiques peut se produire entre chromatides de chromosomes homologues appariés. Ce brassage intrachromosomique peut séparer des gènes liés situés sur un même chromosome, créant de nouvelles combinaisons alléliques (individus recombinés) dans la descendance.
La fréquence de recombinaison observée entre deux gènes est corrélée à la distance qui les sépare sur le chromosome : plus deux gènes sont éloignés l'un de l'autre, plus la probabilité qu'un crossing-over se produise entre eux est grande, et donc plus la fréquence de recombinaison est élevée.
La carte factorielle est une représentation linéaire de l'ordre et de la distance relative des gènes le long d'un chromosome. Elle est établie à partir des fréquences de recombinaison mesurées expérimentalement entre plusieurs gènes, exprimées en unités de distance génétique (centimorgans, cM), approximativement égales au pourcentage de recombinaison.
Le système ABO comporte trois allèles : IA et IB, codominants entre eux, et i (ou O), récessif par rapport aux deux autres. Leurs combinaisons donnent quatre groupes phénotypiques : A, B, AB et O. Le système Rhésus comporte un allèle dominant Rh+ et un allèle récessif Rh-. La connaissance de ces systèmes est essentielle pour la sécurité des transfusions sanguines (compatibilité donneur-receveur).
Plusieurs maladies héréditaires bien connues illustrent les modes de transmission étudiés :
| Maladie | Mode de transmission | Chromosome concerné |
|---|---|---|
| Daltonisme | Récessif lié au sexe | X |
| Hémophilie | Récessif lié au sexe | X |
| Albinisme | Autosomique récessif | Autosome |
| Drépanocytose | Autosomique récessif | Autosome |
Un arbre généalogique (ou pedigree) est une représentation schématique d'une famille sur plusieurs générations, indiquant pour chaque individu son sexe et son phénotype (atteint ou non par une maladie). L'analyse de la répartition des individus atteints permet de déterminer le mode de transmission probable de la maladie : autosomique ou lié au sexe, dominant ou récessif.
Des maladies héréditaires comme la drépanocytose ou l'albinisme sont parfois, à tort, entourées de croyances surnaturelles ou perçues comme la conséquence d'une faute morale. Il est essentiel de rappeler leur caractère strictement biologique : elles résultent de la transmission d'allèles particuliers selon les lois de l'hérédité, et non d'une malédiction ou d'un châtiment.
Le conseil génétique et la sensibilisation du public jouent un rôle majeur dans la lutte contre la stigmatisation des personnes atteintes ou porteuses de ces maladies, et permettent d'orienter les familles concernées vers une prise en charge médicale adaptée.
Une mère de groupe sanguin A, de génotype IAi, a des enfants avec un père de groupe sanguin B, de génotype IBi.
Chez le chien Labrador, la couleur du pelage dépend de deux gènes indépendants : le gène B (B = noir, dominant ; b = marron, récessif) et le gène E (E = pigment déposé, dominant ; e = pigment non déposé, récessif). Lorsque le génotype est ee, aucun pigment n'est déposé quel que soit l'allèle du gène B : le pelage est jaune (le gène E est épistatique sur le gène B).
On croise deux chiens doubles hétérozygotes BbEe × BbEe.
Le daltonisme est dû à un allèle récessif d porté par le chromosome X (D = vision normale, dominant ; d = daltonisme, récessif). Une femme de vision normale mais porteuse (XDXd) a des enfants avec un homme de vision normale (XDY).
Trois gènes A, B et C sont situés sur le même chromosome chez la drosophile. Des croisements-tests ont permis de mesurer les fréquences de recombinaison suivantes entre chaque paire de gènes : A–B = 9 %, B–C = 3 %, A–C = 12 %.
On étudie la transmission d'une maladie héréditaire dans une famille sur trois générations, décrite ci-dessous (les individus dits « atteints » présentent la maladie, les autres non) :
On note A l'allèle sain et a l'allèle responsable de la maladie.
10 questions · Correction immédiate
Lors d'un dihybridisme avec deux gènes indépendants, les proportions phénotypiques théoriques en F2 sont :
Quel est un exemple de codominance chez l'homme ?
Un gène létal à l'état homozygote provoque :
L'épistasie est :
Les gènes du daltonisme et de l'hémophilie sont portés par :
Les travaux de Morgan sur le linkage et le crossing-over ont été réalisés chez :
Le crossing-over se produit :
Dans le système ABO, l'allèle i (ou O) est :
La drépanocytose se transmet selon un mode :
L'arbre généalogique permet de :
