Le monohybridisme est l'étude de la transmission héréditaire d'un seul caractère à la fois. Mendel a croisé deux lignées pures (parents P) différant par un caractère : P × p → une génération F1 homogène (tous les individus identiques, portant le caractère dominant) → puis F1 × F1 → une génération F2 où les deux phénotypes réapparaissent dans la proportion théorique 3 : 1 (3 dominants pour 1 récessif).
Le dihybridisme porte sur la transmission simultanée de deux caractères. Lorsque les deux gènes sont indépendants (portés par des paires de chromosomes différentes), la génération F2 présente quatre classes phénotypiques dans la proportion théorique 9 : 3 : 3 : 1.
Le polyhybridisme est la généralisation du principe de ségrégation indépendante à un croisement portant sur trois caractères ou plus, chacun gouverné par un gène indépendant (porté par une paire de chromosomes différente). La proportion théorique attendue en F2 pour un phénotype donné s'obtient simplement en multipliant entre elles les proportions attendues pour chaque caractère pris isolément.
Pour un croisement de deux triples hétérozygotes portant sur n caractères indépendants à dominance complète, la génération F2 comporte 4n combinaisons génotypiques réparties selon la formule générale (3:1)n. Ainsi, pour trois caractères (n = 3), on obtient 43 = 64 combinaisons, réparties en 8 classes phénotypiques dont la plus fréquente (triple dominant) représente (3/4)3 = 27/64 et la plus rare (triple récessif) (1/4)3 = 1/64.
Il y a codominance lorsque les deux allèles d'un gène s'expriment simultanément et de façon égale chez l'individu hétérozygote, sans qu'aucun ne domine l'autre. Le phénotype de l'hétérozygote n'est donc ni celui d'un homozygote dominant, ni celui d'un homozygote récessif : c'est un phénotype combiné.
Le système sanguin ABO chez l'homme : les allèles IA et IB sont codominants. Un individu de génotype IAIB exprime simultanément les deux antigènes A et B à la surface de ses globules rouges : son groupe sanguin est AB.
Un gène létal possède un allèle dont la présence, généralement à l'état homozygote, entraîne la mort de l'individu avant la naissance ou en très bas âge. Une classe génotypique (et donc phénotypique) disparaît alors de la descendance observée, ce qui modifie les proportions théoriques attendues (par exemple 3:1 devient 2:1).
Certains gènes sont portés par les chromosomes sexuels (X ou Y) et non par les autosomes. Leur transmission diffère alors selon le sexe de l'individu, car les mâles (XY) ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes portés par X (ils sont hémizygotes), alors que les femelles (XX) en possèdent deux.
Le daltonisme et l'hémophilie sont des maladies dont les gènes sont portés par le chromosome X, transmises selon un mode récessif lié au sexe.
L'épistasie est le phénomène par lequel un gène, dit épistatique, masque ou modifie l'expression phénotypique d'un autre gène, dit hypostatique, situé à un locus différent. Les proportions théoriques du dihybridisme classique (9:3:3:1) sont alors regroupées différemment (par exemple 9:3:4, 12:3:1 ou 9:7 selon le type d'épistasie).
Il y a complémentarité lorsque deux gènes différents doivent être simultanément présents (à l'état dominant, par exemple) pour qu'un phénotype particulier puisse s'exprimer. En l'absence de l'un ou de l'autre (ou des deux), un phénotype différent apparaît, ce qui donne en F2 une proportion caractéristique de 9:7.
Thomas Hunt Morgan a réalisé ses travaux sur la drosophile (mouche du vinaigre), un organisme au cycle de reproduction court et facile à élever en laboratoire. Ses résultats ont mis en évidence plusieurs exceptions au principe de ségrégation indépendante de Mendel.
Plusieurs gènes indépendants peuvent contribuer, de façon additive (chacun apportant une petite dose), à l'expression d'un même caractère quantitatif présentant une variation continue plutôt que des classes discrètes. C'est le cas, par exemple, de la couleur de la peau chez l'homme, qui résulte de l'action cumulée de plusieurs gènes.
Des gènes situés sur un même chromosome ont tendance à être transmis ensemble à la descendance : on dit qu'ils sont liés (linkés). Ils ne suivent donc pas la loi de ségrégation indépendante, contrairement aux gènes portés par des paires de chromosomes différentes.
Lors de la prophase I de la méiose, un échange de segments chromosomiques peut se produire entre chromatides de chromosomes homologues appariés. Ce brassage intrachromosomique peut séparer des gènes liés situés sur un même chromosome, créant de nouvelles combinaisons alléliques (individus recombinés) dans la descendance.
La fréquence de recombinaison observée entre deux gènes est corrélée à la distance qui les sépare sur le chromosome : plus deux gènes sont éloignés l'un de l'autre, plus la probabilité qu'un crossing-over se produise entre eux est grande, et donc plus la fréquence de recombinaison est élevée. Cette relation permet d'établir des cartes factorielles (cartes génétiques), exprimées en centimorgans (cM).
Chez l'homme, plusieurs systèmes de groupes sanguins coexistent, chacun défini par la présence d'antigènes particuliers à la surface des globules rouges. Le système ABO comporte trois allèles : IA et IB, codominants entre eux, et i (ou O), récessif par rapport aux deux autres, donnant quatre groupes phénotypiques : A, B, AB et O. Le système Rhésus comporte un allèle dominant Rh+ (D) et un allèle récessif Rh- (d). Un troisième système, moins connu mais tout aussi héréditaire, le système MN, repose sur deux allèles codominants LM et LN, donnant trois phénotypes possibles : M (LMLM), N (LNLN) et MN (LMLN). Contrairement à ABO ou Rhésus, le système MN n'a pas d'incidence médicale connue sur la compatibilité transfusionnelle ; il est surtout utilisé en anthropologie (étude des populations) et en médecine légale (tests d'identification, expertises de filiation).
| Système | Allèles | Codominance | Intérêt principal |
|---|---|---|---|
| ABO | IA, IB, i | IA/IB codominants ; i récessif | Sécurité transfusionnelle |
| Rhésus | Rh+ (D), Rh- (d) | Aucune (D dominant sur d) | Transfusion ; incompatibilité fœto-maternelle |
| MN | LM, LN | Codominance complète | Anthropologie ; médecine légale, filiation |
Plusieurs maladies héréditaires bien connues illustrent les modes de transmission étudiés :
Un arbre généalogique (ou pedigree) est une représentation schématique d'une famille sur plusieurs générations, indiquant pour chaque individu son sexe et son phénotype (atteint ou non par une maladie). L'analyse de la répartition des individus atteints — présence de la maladie chez des enfants de parents sains, atteinte préférentielle d'un sexe, réapparition après une génération de porteurs sains — permet de déterminer le mode de transmission probable de la maladie : autosomique ou lié au sexe, dominant ou récessif.
Chez les diplontes (comme l'homme et la plupart des animaux), la phase multicellulaire dominante du cycle de vie est diploïde (2n) ; seuls les gamètes sont haploïdes (n). Chez les haplontes (de nombreux champignons et certaines algues), c'est au contraire la phase haploïde (n) qui domine le cycle : après la fécondation, le zygote diploïde (2n), unique cellule diploïde du cycle, subit immédiatement la méiose pour redonner des cellules haploïdes. L'étude du monohybridisme s'y effectue donc différemment : au lieu d'observer les proportions phénotypiques dans une descendance F2 diploïde, on observe directement les produits haploïdes de la méiose.
Chez certains champignons ascomycètes (comme Sordaria ou Neurospora), les 4 spores haploïdes issues d'une méiose (parfois doublées à 8 par une mitose supplémentaire) restent groupées, dans l'ordre où elles ont été produites, à l'intérieur d'un même sac appelé asque. Cette particularité permet d'observer directement, sac par sac, le résultat de la méiose d'une seule cellule et de mettre en évidence, le cas échéant, un crossing-over survenu en prophase I.
Lors d'un croisement entre deux souches différant par un caractère (par exemple couleur des spores, noire ou blanche), chaque asque contient normalement 4 spores d'un type et 4 de l'autre (disposition dite « 4:4 ») si aucun crossing-over n'est intervenu entre le gène étudié et son centromère : c'est une ségrégation de première division. Si un crossing-over s'est produit entre le gène et le centromère avant la première division de méiose, l'ordre des spores dans l'asque est modifié (dispositions 2:2:2:2 ou 2:4:2, dites de seconde division). Le dénombrement, sur un grand nombre d'asques, de la proportion d'asques recombinés par rapport aux asques non recombinés permet ainsi de mettre en évidence le crossing-over et d'estimer la distance entre un gène et son centromère, ou, pour deux gènes, de déterminer s'ils sont liés ou indépendants.
Le génie génétique regroupe l'ensemble des techniques de laboratoire permettant d'isoler, de modifier ou de transférer un ou plusieurs gènes d'un organisme vers un autre, éventuellement d'une espèce à une autre, afin de lui faire produire une protéine ou de lui conférer une propriété nouvelle.
Avant le génie génétique, l'insuline utilisée pour traiter le diabète était extraite du pancréas de bovins ou de porcs, avec un risque de rejet immunitaire. Aujourd'hui, le gène humain de l'insuline est inséré, grâce à un vecteur (plasmide bactérien), dans le génome de bactéries (Escherichia coli) génétiquement modifiées, qui se mettent alors à fabriquer de l'insuline humaine en grande quantité et à moindre coût.
Enjeux : le génie génétique offre des avantages médicaux et agricoles considérables (médicaments plus purs et moins coûteux, meilleurs rendements agricoles), mais soulève aussi des questions éthiques et de biosécurité, notamment autour des organismes génétiquement modifiés (OGM) : risques pour la biodiversité, dépendance économique des agriculteurs, nécessité d'un encadrement réglementaire rigoureux et d'une information transparente du public.
Chez une plante, trois caractères indépendants (portés par trois paires de chromosomes différentes) sont étudiés : la forme des graines (R = lisse, dominant ; r = ridée, récessif), la couleur des graines (J = jaune, dominant ; j = verte, récessif) et la couleur des gousses (G = verte, dominant ; g = jaune, récessif). On croise deux plantes trihybrides RrJjGg × RrJjGg.
Chez la courge, la couleur des fruits dépend de deux gènes indépendants. Le gène W (W = blanc, dominant ; w = coloré, récessif) est épistatique sur le gène C (C = jaune, dominant ; c = vert, récessif) : dès que l'allèle W est présent (WW ou Ww), le fruit est blanc quel que soit le génotype au second locus ; ce n'est que chez les individus ww que la couleur réelle (jaune ou vert) apparaît, déterminée par le gène C.
On croise deux courges doubles hétérozygotes WwCc × WwCc.
Un père est de groupe A, hétérozygote (IAi), et Rhésus positif, hétérozygote (Dd). Une mère est de groupe B, hétérozygote (IBi), et Rhésus négatif (dd).
Chez un champignon ascomycète haplonte, on croise une souche de génotype (a+ ; b+) avec une souche de génotype (a ; b), les gènes a et b contrôlant respectivement la couleur des spores et un besoin nutritif. On analyse 100 asques (tétrades) issus de ce croisement et on dénombre, selon la disposition des spores, trois catégories : 62 asques de type « parental » (associations alléliques identiques aux parents : a+b+ et ab dans le même asque), 3 asques de type « parental recombiné inverse » (dit non-parental : a+b et ab+ dans le même asque), et 35 asques de type « tétratype » (les quatre combinaisons a+b+, a+b, ab+, ab présentes dans le même asque).
On étudie la transmission d'une maladie héréditaire dans une famille sur trois générations, décrite ci-dessous (les individus dits « atteints » présentent la maladie, les autres non) :
On note A l'allèle sain et a l'allèle responsable de la maladie.
10 questions · Correction immédiate
Lors d'un polyhybridisme portant sur trois caractères indépendants (croisement de deux trihybrides), la proportion théorique du phénotype triple dominant en F2 est :
Dans le système MN des groupes sanguins, un individu hétérozygote LMLN illustre le phénomène de :
Un gène létal à l'état homozygote provoque :
Les gènes du daltonisme et de l'hémophilie sont portés par :
Thomas Hunt Morgan a réalisé ses travaux sur le linkage et le crossing-over chez :
Le crossing-over se produit :
Le système MN des groupes sanguins est particulièrement utilisé en :
La drépanocytose se transmet selon un mode :
Chez les champignons ascomycètes haplontes (comme Sordaria), l'analyse des tétrades (asques) permet en particulier de :
La production d'insuline humaine par génie génétique repose sur :
