Un diplonte est un organisme dont les cellules (à l'exception des cellules reproductrices) contiennent deux jeux de chromosomes, notés 2n : un jeu d'origine paternelle, un jeu d'origine maternelle. L'espèce humaine, la plupart des animaux et de nombreuses plantes (comme le petit pois utilisé par Mendel) sont des diplontes.
Chaque caractère héréditaire (couleur d'une graine, forme d'un fruit, groupe sanguin...) est déterminé par un gène, porté par un chromosome, qui peut exister sous différentes versions appelées allèles. Un diplonte possède donc, pour chaque gène, deux allèles : identiques (individu homozygote) ou différents (individu hétérozygote).
Le monohybridisme désigne l'étude de la transmission héréditaire d'un seul caractère, contrôlé par un seul gène, au fil de croisements successifs entre générations. C'est à partir de ce type de croisements simples, réalisés sur le petit pois, que Gregor Mendel a établi au XIXᵉ siècle les premières lois régissant l'hérédité.
Mendel a d'abord croisé deux lignées pures (homozygotes) ne différant que par un seul caractère : ce croisement initial constitue la génération parentale (P). Les descendants directs forment la génération F1 (première génération filiale).
En croisant une lignée pure de petits pois à graines jaunes avec une lignée pure de petits pois à graines vertes, Mendel a obtenu une génération F1 entièrement homogène : toutes les graines étaient jaunes. Le caractère qui s'exprime seul en F1 est dit dominant (ici, jaune) ; celui qui n'apparaît pas mais reste présent dans le patrimoine héréditaire est dit récessif (ici, vert).
En croisant entre eux les individus F1, Mendel a obtenu une génération F2 dans laquelle le caractère récessif, absent en F1, réapparaît. Les deux phénotypes se répartissent alors selon une proportion constante : 3/4 de phénotype dominant pour 1/4 de phénotype récessif, soit un rapport de 3 pour 1.
Un individu de phénotype dominant peut être homozygote ou hétérozygote : son aspect extérieur seul ne permet pas de trancher entre ces deux génotypes. Pour lever cette incertitude, on réalise un test-cross (croisement-test) : on croise l'individu à tester avec un individu homozygote récessif pour le caractère étudié.
Si toute la descendance présente le phénotype dominant, l'individu testé est homozygote. Si la descendance se répartit pour moitié en phénotype dominant et pour moitié en phénotype récessif (proportion 1/1), l'individu testé est hétérozygote. Lorsque l'individu homozygote récessif utilisé pour le test est lui-même un parent direct (par exemple un individu F1) de celui que l'on teste, on parle plus précisément de back-cross.
Les lois établies par Mendel à partir du petit pois ont ensuite été vérifiées par de très nombreux autres croisements monohybrides menés chez d'autres espèces végétales et animales, ce qui leur a valu le statut de lois générales de l'hérédité. Elles permettent aujourd'hui d'expliquer la transmission de nombreux caractères simples chez les plantes cultivées, les animaux domestiques et l'espèce humaine (groupes sanguins, certaines maladies héréditaires...).
| Génération | Origine | Phénotypes observés | Proportions |
|---|---|---|---|
| P (parents) | Deux lignées pures (homozygotes) différant par un seul caractère | Un phénotype dominant, un phénotype récessif | — |
| F1 | Croisement P × P | Un seul phénotype, uniforme (caractère dominant) | 100 % dominant |
| F2 | Croisement F1 × F1 | Réapparition des deux phénotypes | 3/4 dominant : 1/4 récessif |
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang, très répandue dans certaines populations africaines, dont la République du Congo. Elle est due à un allèle particulier du gène de l'hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte le dioxygène), qui conduit à la production d'une hémoglobine anormale. Celle-ci déforme les globules rouges en « faucille » (d'où le nom de la maladie), perturbant la circulation sanguine et l'oxygénation des tissus.
La drépanocytose se transmet selon un mode autosomique récessif : le gène en cause est porté par un autosome (chromosome non sexuel), et l'allèle drépanocytaire est récessif par rapport à l'allèle normal. Un individu ne développe réellement la maladie que s'il a reçu l'allèle drépanocytaire de ses deux parents, c'est-à-dire s'il est homozygote pour cet allèle.
On distingue deux situations selon le génotype de l'individu pour le gène de l'hémoglobine :
La drépanocytose est particulièrement fréquente dans certaines populations d'Afrique subsaharienne. Cela s'explique notamment par le fait que les individus hétérozygotes (« partiels ») bénéficient d'un avantage sélectif partiel face au paludisme : leurs globules rouges, légèrement modifiés, freinent le développement du parasite responsable de cette maladie. Ainsi, bien que dangereux à l'état homozygote, l'allèle drépanocytaire s'est maintenu et répandu dans les régions où le paludisme est fortement présent.
Le diabète est une maladie caractérisée par un excès durable de glucose dans le sang (hyperglycémie), lié à un dysfonctionnement de la régulation de la glycémie, normalement assurée notamment par une hormone, l'insuline. Contrairement à la drépanocytose, le diabète n'est pas causé par un seul gène transmis selon des règles simples : il est dit multifactoriel.
Certaines formes de diabète comportent une réelle prédisposition héréditaire : avoir un parent diabétique augmente statistiquement le risque de développer la maladie, ce qui montre l'intervention de plusieurs gènes dans cette prédisposition. Toutefois, cette composante génétique n'est qu'un facteur parmi d'autres : le mode de vie (alimentation, activité physique, surpoids) et l'environnement jouent également un rôle déterminant dans l'apparition effective de la maladie. Posséder une prédisposition génétique ne signifie donc pas devenir nécessairement diabétique, et inversement, l'absence de terrain familial connu n'exclut pas la maladie.
| Maladie | Organe/fonction touchée | Mode de transmission | Facteurs impliqués |
|---|---|---|---|
| Drépanocytose | Globules rouges / hémoglobine | Autosomique récessif (un seul gène) | Uniquement génétique (allèle transmis par les deux parents) |
| Diabète | Régulation de la glycémie / insuline | Multifactoriel (plusieurs gènes) | Prédisposition génétique + facteurs environnementaux et liés au mode de vie |
La drépanocytose et l'albinisme (caractère héréditaire se traduisant par une absence de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, due à un déficit héréditaire en mélanine) sont deux exemples de caractères et de maladies héréditaires souvent entourés de préjugés dans certaines communautés (croyance en une « malédiction », une « punition » ou une « faute » des parents). Ces croyances n'ont aucun fondement scientifique : ces affections ont une origine strictement biologique et génétique, résultant de la transmission d'allèles selon les lois de l'hérédité étudiées dans ce chapitre.
Comprendre le mode de transmission héréditaire de ces caractères permet de combattre les préjugés et la stigmatisation dont peuvent être victimes les personnes atteintes ou porteuses (personnes drépanocytaires, personnes albinos), et de les orienter au contraire vers un accompagnement médical et social adapté. La sensibilisation de la population à ces notions de génétique est donc un véritable enjeu de santé publique et un facteur d'inclusion sociale.
On croise une lignée pure de petits pois à graines jaunes, de génotype J/J (J = allèle « jaune », dominant), avec une lignée pure de petits pois à graines vertes, de génotype v/v (v = allèle « vert », récessif).
On croise entre eux deux individus F1 de génotype J/v (voir exercice 1).
| Gamètes | J (1/2) | v (1/2) |
|---|---|---|
| J (1/2) | J/J | J/v |
| v (1/2) | J/v | v/v |
Un pois à graines jaunes présente un phénotype dominant, mais son génotype (J/J ou J/v) est inconnu.
Pour le gène de l'hémoglobine, on note N l'allèle normal (dominant) et s l'allèle drépanocytaire (récessif).
Dans une famille, un père et une mère, tous deux indemnes de drépanocytose (c'est-à-dire ne présentant aucun symptôme de la maladie), ont un enfant réellement atteint de drépanocytose. On note N l'allèle normal et s l'allèle drépanocytaire pour le gène de l'hémoglobine.
10 questions · Correction immédiate
Un diplonte est un organisme dont les cellules possèdent :
Le monohybridisme est l'étude de la transmission héréditaire :
Lorsqu'on croise deux lignées pures différant par un seul caractère, la génération F1 obtenue est :
Lors du croisement F1 × F1, la proportion phénotypique attendue en F2 est de :
Le test-cross permet de :
La drépanocytose se transmet selon un mode :
Pour le gène de l'hémoglobine, un individu hétérozygote (« partiel ») est :
Le diabète est qualifié de maladie « multifactorielle » car :
Combattre les préjugés sur les maladies héréditaires comme la drépanocytose ou l'albinisme est important car cela permet :
L'origine de maladies héréditaires comme la drépanocytose ou l'albinisme est :
